14.2 Mendel y genética clásica

Introducción

Gregor Johann Mendel (1822–1884), monje y naturalista austríaco, es considerado el padre de la genética. En 1866 publicó sus célebres Experimentos de hibridación en plantas, donde describió los principios que rigen la herencia de los caracteres. A pesar de la relevancia de su trabajo, no fue reconocido en su tiempo y permaneció inadvertido hasta su redescubrimiento en 1900. Mendel trabajó con la planta de guisante (Pisum sativum) y aplicó un enfoque cuantitativo que sentó las bases de la genética clásica. A continuación se desarrolla con detalle la trayectoria experimental de Mendel, sus leyes hereditarias, el posterior redescubrimiento y el legado que conforma el núcleo de la genética clásica.

Los experimentos de Mendel

Selección de materiales y rasgos estudiados

Mendel eligió la planta de guisante de jardín (Pisum sativum) por varias razones:

• Ciclo de vida relativamente corto (alrededor de 4 meses desde siembra hasta semilla madura).
• Presencia de variedades puras para rasgos contrastantes.
• Capacidad de autopolinización y de polinización cruzada controlada.

Estudió siete caracteres cualitativos, cada uno con dos variantes claramente distinguibles:

• Color de semilla: amarillo (dominante) vs. verde (recesivo).
• Textura de semilla: lisa (dominante) vs. rugosa (recesivo).
• Color de la vaina: verde (dominante) vs. amarilla (recesivo).
• Forma de la vaina: lisa (dominante) vs. arrugada (recesivo).
• Posición de la flor: axial (dominante) vs. terminal (recesivo).
• Color de la flor: púrpura (dominante) vs. blanca (recesivo).
• Longitud del tallo: alto (dominante) vs. enano (recesivo).

Metodología y resultados

Mendel inició sus experimentos creando líneas puras para cada variante, mediante autofecundaciones sucesivas durante varias generaciones. Luego realizó cruces monohíbridos: cruzó plantas puras portadoras de un rasgo dominante con plantas puras del rasgo recesivo. En la generación filial F1, observó que todos los híbridos eran iguales entre sí y mostraban solamente la forma del carácter dominante.

Al autofecundar estos híbridos F1, obtuvo la generación F2, en la cual los caracteres recesivos reaparecían en proporción aproximada de 1/4, mientras que los dominantes constituían 3/4. Este patrón arrojó la famosa relación 3:1.

Para confirmar la validez de sus conclusiones, Mendel realizó además cruzamientos dihíbridos, combinando dos rasgos simultáneamente (por ejemplo, color y textura de semilla). Al analizar la progenie F2 de estos cruzamientos, observó la proporción 9:3:3:1 que demostraba la distribución independiente de los factores hereditarios.

Principios de Mendel

Primera ley: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

En un cruce entre dos líneas puras que difieren en un carácter, todos los individuos de la F1 son uniformes fenotípicamente y exhiben la forma del carácter dominante. Este hallazgo se conoce como ley de la uniformidad F1. Ejemplo: cruzar guisantes de semillas amarillas puras (AA) con guisantes de semillas verdes puras (aa) produce 100% de guisantes amarillos heterocigotos (Aa).

Segunda ley: Ley de la segregación de los factores hereditarios

Durante la formación de gametos, los dos alelos de un carácter se separan (segregan) de manera que cada gameto lleva sólo uno de ellos. Al recombinarse en la F2, la proporción 3:1 fenotípica resulta de la proporción genotípica 1 AA : 2 Aa : 1 aa. En 1866, Mendel ya interpretó estos factores hereditarios como unidades discretas, precursoras de lo que hoy llamamos genes.

Tercera ley: Ley de la distribución independiente de los factores

Cuando se consideran dos caracteres (dihibridismo), cada par de alelos se distribuye en los gametos de forma independiente respecto al otro par. Mendel observó que los rasgos heredan en proporciones 9:3:3:1 en la F2 de un cruce dihíbrido, lo que implica la combinación libre de gametos. Por ejemplo, al cruzar plantas AaBb con AaBb (color y textura de semilla), los gametos posibles son AB, Ab, aB y ab en frecuencias iguales.

Recepción y redescubrimiento

A pesar de la claridad de sus resultados, el trabajo de Mendel pasó desapercibido en el último tercio del siglo XIX. Entre 1866 y 1900, apenas unas decenas de biólogos leyeron sus publicaciones en los Proceedings of the Natural History Society of Brünn, pero sin comprender su alcance. Fue hasta 1900 cuando tres botánicos actuaron de forma independiente y casi simultánea en su “redescubrimiento”:

• Hugo de Vries en Holanda.
• Carl Correns en Alemania.
• Erich von Tschermak en Austria.

Estos tres investigadores confirmaron los resultados de Mendel y, en su correspondencia científica, atribuyeron el mérito original a Mendel, quien para entonces llevaba 16 años fallecido. En 1901, Correns acuñó el término factor hereditario, y en 1909 William Bateson introdujo la palabra gen para nombrar la unidad de herencia mendeliana.

Legado en la genética clásica

La genética clásica, basada en los principios mendelianos, condujo a desarrollos decisivos en biología y agricultura durante las primeras décadas del siglo XX. Entre sus aportaciones más relevantes se encuentran:

1. Mejoramiento de cultivos: aplicación de cruces selectivos para obtener variedades con rendimientos mayores, resistencia a plagas o climas adversos. En 1908 se lanzó la primera variedad híbrida de maíz en Estados Unidos, con incrementos de productividad de hasta el 30%.
2. Teoría cromosómica de la herencia: en 1902 Walter Sutton y Theodor Boveri propusieron que los genes se localizan en los cromosomas. Los estudios de Thomas Hunt Morgan en 1910 sobre la mosca Drosophila melanogaster confirmaron esta hipótesis, demostrando la existencia de ligamiento y recombinación.
3. Mapas genéticos: Alfred Sturtevant, discípulo de Morgan, estableció en 1913 el primer mapa de ligamiento cromosómico, relacionando distancias genéticas con frecuencias de recombinación.

A lo largo de los años 1920 y 1930, la genética mendeliana se fusionó con la citología, la bioquímica y la estadística para crear el modelo cromosómico de la herencia y la genética de poblaciones. H. J. Muller identificó en 1927 que la radiación inducía mutaciones, mientras que Fisher, Wright y Haldane establecieron las bases de la genética cuantitativa.

Aplicaciones prácticas

Los principios mendelianos han sido la base de numerosas aplicaciones:

• Mejoramiento genético de animales de granja (cercadería, cerdos, aves).
• Producción de líneas puras en hortalizas y cereales.
• Control de herencia de enfermedades en seres humanos mediante asesoramiento genético (por ejemplo, análisis de portadores de fenilcetonuria desde la década de 1950).

Debates y limitaciones de la genética clásica

La genética mendeliana clásica fue inicialmente criticada por su aparente simplicidad, ya que muchos caracteres no seguían los patrones 3:1 ni 9:3:3:1 (por ejemplo, herencia poligénica, pleiotropía, genes ligados). A mediados del siglo XX, la síntesis evolutiva moderna integró genética mendeliana, evolución darwiniana y biología de poblaciones, superando las visiones reduccionistas.

Además, la genética clásica no explicaba:

• La naturaleza molecular del gen (descubierta en 1953 con la doble hélice de ADN por Watson y Crick).
• Los mecanismos de regulación génica y epigenética.
• La complejidad de la herencia multifactorial, como en diabetes o hipertensión.

Conclusión

Gregor Mendel, con sus rigurosos experimentos de hibridación de guisantes, estableció en 1866 los fundamentos cuantitativos de la herencia. Sus tres leyes (uniformidad, segregación y distribución independiente) marcaron el origen de la genética clásica. Aunque su obra permaneció infortunadamente ignorada hasta su redescubrimiento en 1900, su influencia condujo a la formulación de la teoría cromosómica de la herencia y al desarrollo de la genética de poblaciones y la genética cuantitativa. Los principios mendelianos se mantienen vigentes como base de la mejora genética de plantas y animales, así como de muchos estudios en biología molecular y genética humana.

Libros recomendados sobre Mendel y genética clásica

1. Los orígenes del mendelismo

   Robert Olby. Alianza Editorial, Madrid, 1991.

   Análisis histórico del descubrimiento de Mendel y su redescubrimiento en 1900.

2. Mendel y la idea del gen

   Nils Roll-Hansen. Trotta, Madrid, 2005.

   Explora la evolución conceptual del gen desde Mendel hasta la genética clásica.

3. Historia cultural de la herencia: de Aristóteles al genoma

   Staffan Müller-Wille y Hans-Jörg Rheinberger (eds.). Siglo XXI, Madrid, 2018.

   Compilación de ensayos que sitúan la genética mendeliana en un contexto histórico, filosófico y cultural.

4. El monje y el guisante: la historia secreta de Gregor Mendel

   Robin Marantz Henig. Taurus, Madrid, 2002.

   Narrativa divulgativa que combina biografía, contexto histórico y análisis de los experimentos de Mendel.

5. Materiales para el estudio de la variación

   William Bateson. Cambridge University Press (reimp. CSIC), 2010.

   Obra clásica que consolidó las bases de la genética moderna tras los primeros hallazgos de Mendel.